根據衛福部統計，乳癌是台灣女性發生率最高的癌症，發生高峰落於45～69歲之間，相當於每天約有31位的女性被診斷出罹患乳癌，有乳癌家族史的女性，更是乳癌高風險族群的一員，及早發現乳癌才能夠降低死亡率。BRCA基因突變是罹患乳腺癌的重要關鍵，能藉由乳癌遺傳基因檢測發現是否有基因突變，並及早著手預防疾病。想知道BRCA是什麼？哪些人需要做乳癌基因檢測？有哪些項目、流程？結果如何判別？本文將與你分享說明。
BRCA是什麼？乳癌遺傳基因檢測
BRCA（Breast Cancer Gene）是2種與乳腺癌風險相關的基因：BRCA1和BRCA2，會負責修復受損的DNA，BRCA1基因位於第17號染色體上，而 BRCA2基因位於第13號染色體上，正常情況下，這些基因會幫助修復破損的DNA，維持細胞的穩定性和健康，防止癌變。
如果這些基因中的1～2個發生突變或功能失常，細胞修復功能可能會下降，導致細胞修復機制受到影響，導致癌症風險大幅上升，特別是女性的乳腺癌和卵巢癌的風險可能會增加至50%～80%。除了乳腺癌和卵巢癌，BRCA的突變還與男性乳腺癌、胰臟癌以及前列腺癌的風險增加有關。
哪些人需要進行BRCA基因檢測？
基因檢測在預防疾病的觀念中，是一項非常具有價值的工具，適合每個人進行，然而對於癌症的高風險族群來說更為重要，可以更早發現風險，並採取適當的預防措施。以下為4類乳癌高風險族群：
1.家族史
BRCA1或BRCA2的基因突變屬於「自體顯性遺傳」，如果直系親屬曾經罹患乳癌，也會大幅增加個人罹癌的風險。
2.年齡
乳癌風險會隨著年齡的增長而明顯上升，尤其是在50歲以上的女性風險相對更高。
3.乳腺密度高
擁有高乳腺密度的女性，比起乳腺組織較少的女性有更高的罹癌風險，且因為乳腺密度高會使乳房X光檢查（乳房攝影）難以發現腫塊，讓乳癌更難被檢測出來。
4.荷爾蒙因素
初經過早、晚婚晚育，或未曾生育等女性，會因為荷爾蒙的影響，增加乳癌發生的風險。長期使用荷爾蒙替代療法（HRT）的族群，也可能提高乳癌風險。
乳癌基因檢測方式為何？說明BRCA檢測項目、流程須知
檢測項目：
1.BRCA1基因測試：檢測BRCA1基因是否有突變，這與乳腺癌以及卵巢癌的風險增加有關。
2.BRCA2基因測試：檢測BRCA2基因是否有突變，這與乳腺癌、卵巢癌以及其他癌症（如前列腺癌和胰腺癌）的風險增加有關。
檢測流程：
1.諮詢與評估：在進行BRCA檢測之前，建議先接受遺傳諮詢，評估自身的家族病史、癌症風險，並幫助你瞭解檢測的意義及其可能的結果。
2.樣本採集：由專業醫療人員協助採取檢體樣本。
3.實驗室檢測：樣本會送往專門的遺傳實驗室，進行基因分析，檢測BRCA1和BRCA2基因中的突變。
4.結果解釋：檢測結果會由實驗室提供，包含是否檢測到突變以及該突變的具體類型。由專業醫療人員解釋檢測結果，並根據結果提供後續的建議，例如如何預防或需要進行進一步的檢查等。
乳癌基因檢測結果如何判別？
乳癌基因檢測BRCA1和BRCA2的結果分為2個類型：陽性及陰性
陽性
若檢測結果為陽性，表示你可能有較高的乳癌風險，建議定期安排檢查或選擇預防性乳房切除手術等方式降低罹癌風險。
陰性
若檢測結果為陰性，表示沒有檢測到已知的突變，但這並不表示完全沒有罹癌風險，只是與基因突變的關聯性較低。
乳癌基因檢測陽性怎麼辦？解析3大常見Q&A
Q1. 基因檢測會影響我的保險嗎？
若是進行自費的基因檢測，通常不會影響到保險，但仍建議諮詢保險相關專業人士詳細確認。
Q2. 陽性結果的應對措施有哪些？
檢測結果為陽性，代表有更高的風險罹患相關癌症，可以經由預防性手術、調整生活習慣等方式預防癌症的發生，並定期做相關檢查。
Q3. 如何選擇基因檢測機構？
應選擇經過認證的機構，並有專業的醫療人員可以協助採檢、報告說明、健康規劃等等，讓基因檢測的效果最大化。
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